Harta genetică a bolii renale cronice poate ajuta la dezvoltarea de noi tratamente

Sep 10, 2021 | Boală renală cronică, Noutăţi

Un nou studiu oferă una dintre cele mai clare imagini ale fundamentelor genetice prezente în cadrul bolii renale cronice. Cercetătorii au identificat 182 de gene responsabile pentru funcția renală – dintre care multe pot fi tratate cu ajutorul medicamentelor existente – și 88 de gene responsabile pentru hipertensiune. În plus, echipa de cercetare a cartografiat tipurile de celule și mecanisme, care se află în strânsă legătură cu boala.

Boala renală cronică afectează aproximativ 850 de milioane de persoane și cauzează 1 din 60 de decese la nivel mondial, fiind puține tratamente disponibile pentru tratarea afecțiunii. Înțelegerea mutațiilor genetice asociate bolii renale cronice, reprezintă un pas important pentru dezvoltarea medicamentelor.

”Această cercetare deschide calea spre identificarea unor potențiale tratamente, care sunt extrem de necesare. Lucrarea de față oferă un cadru pentru înțelegerea mecanismelor acestei boli. Din fericire, unele gene pe care le-am identificat, pot fi vizate prin folosirea tratamentelor existente”, declară cercetătorul principal al studiului, Katalin Susztak de la Universitatea din Pennsylvania.

Boala renală cronică este o urgență globală de sănătate publică, precum și o problemă economică, cheltuielile pentru pacienții cu insuficiență renală fiind destul de ridicate în cadrul sistemelor de sănătate. Chiar dacă, diabetul și hipertensiunea arterială joacă roluri cheie în dezvoltarea bolii renale cronice, boala are o componentă ereditară puternică, iar factorii genetici contribuie la creșterea riscului de a dezvolta această afecțiune renală.

Pentru a înțelege mai bine variațiile genetice asociate bolilor renale, cercetătorii au apelat la studii de asociere la nivel de genom (GWAS), care implică scanarea variațiilor ADN-ului pe întregul genom la sute de mii de oameni. Studiile genetice existente au identificat aproximativ 300 de regiuni din genomul uman care sunt asociate cu boli de rinichi, dar aceste hărți nu au reușit să identifice genele specifice, tipurile de celule și mecanisme.

„Hărțile existente au indicat regiuni din genom pentru heritabilitatea bolilor renale, dar până în prezent, nu știam unde se află exact sau cum arată. Scopul nostru a fost să găsim locația exactă a heritabilității și să deschidem ”cutia” pentru a vedea ce se află în interior”, spune profesorul Susztak.

După colectarea și analiza a 659 de probe de rinichi uman, cercetătorii au identificat aproape 200 de gene pentru funcția rinichilor și aproape 100 de gene pentru hipertensiune. În cele din urmă, cercetătorii au clarificat mecanismele din spatele mai multor medicamente existente pentru boli renale – inclusiv inhibitori ai enzimei de conversie a angiotensinei și blocanți ai receptorilor de angiotensină- arătând că acestea se potrivesc cu genele implicate în boală.

„Folosim aceste medicamente de câteva decenii, dar abia acum știm de ce sunt atât de eficiente. Acest studiu reprezintă o etapă foarte importantă pentru domeniul nefrologiei și pentru milioanele de pacienți afectați de boala renală cronică”, concluzionează Susztak.

 

Articol preluat și tradus de pe Futurity.org