Light up for Mito – O campanie de conștientizare a afecțiunilor mitocondriale

Sep 21, 2021 | Noutăţi

În perioada 19-25 septembrie se desfaşoară campania mondială de conştientizare a bolilor mitocondriale (Mitochondrial Disease Awareness Week), România alăturandu-se acestei campanii. Campaniile de conştientizare în bolile rare au rol de informare asupra acestor boli, ajută la recunoasterea simptomelor, ceea ce poate duce la diagnosticare timpurie, accesul pacienţilor la tratamente, creşterea speranţei de viaţă şi nu în ultimul rând, o calitate mai bună a vieţii.

În România, în data de 25 septembrie seara, vor fi iluminate în culoarea verde Fântânile Urbane din Piaţa Unirii Bucureşti, Turnul de comunicaţii al STS (Serviciul de Telecomunicaţii Speciale) şi clădirea Sky Tower. Culoarea verde este simbolul energiei celulare, afectată în bolile mitocondriale.

Clădiri de referinţă din Bucureşti se alătură campaniei internaţionale „Light up for mito”. Acestea vor fi iluminate în verde sămbătă, 25 Septembrie, pentru conştientizarea afecţiunilor mitocondriale.

Ce sunt afecţiunile mitocondriale?

Afecţiunile mitocondriale sunt un grup de tulburări care apar ca urmare a disfuncţiei lanţului respirator mitocondrial. Ele sunt rezultatul unei mutaţii fie în ADN mitocondrial (moştenit de la mamă) sau în ADN-ul nuclear (moştenit de la ambii părinţi, purtători sănătoşi şi asimptomatici ai bolii, ori prin mutaţii de novo), conducând la funcţiile perturbate ale proteinelor şi moleculelor care se află în mod normal în mitocondrii. Mitocondriile sunt responsabile pentru crearea a peste 90% din energia necesară organismului pentru a susţine viaţa şi dezvoltarea. Când mitocondriile eşuază, în interiorul celulei se generează mai puţină energie şi se provoacă leziuni celulare, chiar şi moartea celulei.

Cum ne pot afecta?

În timp ce unele tulburări mitocondriale afectează doar un singur organ, de exemplu ochii în neuropatia optică Leber, majoritatea bolilor mitocondriale afectează mai multe organe şi funcţii, precum inima, sistemul nervos, creierul, funcţiile hepatice şi renale, sistemul digestiv. În ceea ce priveşte prevalenţa, tulburările mitocondriale sunt mai frecvente decât se credea in trecut, reprezintă la nivel mondial cea de-a doua mare categorie de afecţiuni genetice, după fibroză chistică, 1 din 5.000 persoane fiind diagnosticate cu o afecţiune mitocondrială. La fiecare 30 de minute, se naşte un copil care va dezvolta o afecţiune mitocondrială până la vârsta de 10 ani.

Tipuri de afecţiuni mitocondriale

Sunt înregistrate peste 200 de tipuri de afecţiuni mitocondriale: Sindromul Pearson, Sindromul Kearns-Sayre, MELAS, MERRF, Neuropatia ereditară Leber, şi cea mai frecventă boală mitocondrială diagnosticată la copii, Sidromul Leigh, şi bolile asociate Sindromului Leigh, Leigh-like syndroms.

Diagnostic

Cea mai sigură metodă de diagnosticare a bolilor mitocondriale este secvenţierea ADN-ului.

Tratament şi evoluţie

Nu există tratament curativ specific pentru bolile mitocondriale. Tratamentul bolilor mitocondriale este în mare măsură de susţinere, paliativ. Diagnosticarea timpurie este extrem de importantă, tratamentul simptomatic specific fiecărui pacient, precum si rapiditatea administrării, pot încetini considerabil progresul bolilor mitocondriale şi pot duce la îmbunătăţirea calităţii vieţii pacienţilor.

Bolile mitocondriale sunt, de obicei procese degenerative, cu toate că în anumite cazuri pot avea un curs staţionar cu manifestări neurologice recurente. Boala la copii tinde să fie mai agresivă decât la persoanele în cazul cărora simptomele apar în perioada adultă.

Pacienţii cu afecţiuni mitocondriale din România

În România, bolile mitocondriale sunt foarte puţin cunoscute, au rata cea mai mică de diagnosticare din Europa datorită gradului redus de testare genetică, a lipsei de informare, lipsei specializării medicale dedicată bolilor rare şi a unui centru dedicat, precum şi lipsei de susţinere pentru pacienţii afectaţi. La momentul actual, România este singura ţară din UE care nu are în mod real un centru de expertiză medicală pentru boli congenitale de metabolism şi boli mitocondriale şi nu există un registru oficial pentru aceste boli.

Asociaţia Copiilor cu Boli Mitocondriale a fost înfiinţată în februarie 2019, de părinţii unei fetiţe diagnosticate cu o boală metabolică rară pe lanţ mitocondrial, deficit de ECHS1 (ECHS1 Deficiency), şi sustine familiile cu copii diagnosticaţi cu diferite boli mitocondriale (majoritatea cu o formă de sindrom Leigh), din România. Împreuna cu Asociaţia TWNK Linked Effort, înfiinţată de asemenea de părinţii unui îngeraş cu o afecţiune mitocondrială, fac demersuri pentru conştientizarea acestor afecţiuni in România.